期刊简介
本刊多为自由来稿，投稿多为中华医学会医学信息学分会专家成果;编委会以中华医学会医学信息学分会常委为主组成，并适收部分国家卫生部原部属院校图书馆专家，军民四所军医大学图书馆的专家组成。组订多由报刊发行部门征订。编辑部也印刷组订启示下发，以扩大发行范围。
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首页>中华医学图书情报杂志
- 杂志名称：中华医学图书情报杂志
- 主管单位：中国人民解放军军事医学科学院
- 主办单位：解放军医学图书馆
- 国际刊号：1671-3982
- 国内刊号：11-4745/R
- 出版周期：
期刊荣誉：期刊收录：
基于专病队列的重大疾病临床样本生命组学数据库建设
李伟；王士泉
关键词：基因组, 临床表型, 融合, 精准医学, 生命组学, 数据共享, 数据质量
摘要：目的:探索全国范围的重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及生命组学数据库建设.方法:调查疾病队列临床表型及组学数据现状,分析重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及数据库建设的内容,并探讨各项任务的关键技术问题.结果:提出了重大疾病生命组学数据库建设涉及的关键内容及技术环节,指出利用PheWAS方法解决表型与组学领域新技术的融合,以及多粒度、多模态检索及计算服务问题.结论:建立数据协作流程、安全管理的标准规范、研发协作网络平台及数据库,基于数据协助网络开展精准医学大数据融合的服务模式研究,对推动我国精准医学计划长远目标实现意义重大.
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